こんにちは！シロックマ（@shirokkuma_pa）です！
今回、アメリカで、妊娠11週目（初診の翌週）にNIPT（新型出生前診断）を受けたので、その様子、検査内容、費用などについて、ご紹介します。
NIPTとは
NIPT（Non-invasive Prenatal genetic Testing）は、非侵襲的出生前検査のことで、妊娠10週〜15週頃に、母体から採血した血液中の胎児のDNA断片を分析することで、胎児の染色体異常のスクリーニング検査を行うことができます。
母体からの採血のみで検査が可能で、一般的な染色体疾患（ダウン症、18トリソミー、13トリソミー）、その他の染色体疾患、性染色体、微小欠失症などのスクリーニング検査を行うことができます。
NIPTの感度は99%と、その他の低侵襲検査（超音波検査）などと比較すると、信頼度が高い検査です。
性染色体のY成分を検測することで、性別も判明します（Y成分が検出された場合は、男の子：XY、検出されなかった場合は女の子：XX）
ただ、双子だった場合などは、Y成分が検出された場合、男の子が２人（XY+XY）なのか、男の子（XY）と女の子（XX）なのかは分かりません。
NIPTの費用
日本でNIPTを行うと、保険適応外で自費診療となるため、20万円程度の費用がかかりますが、アメリカでは、NIPTは一般的に行われており、保険適応となります。
自己負担額は所属している保険によるので、確認が必要ですが、うちの保険の場合は、全額カバーをしてくれたので、自己負担額がゼロでした。
検査までの流れ
初診（妊娠10週）の際に、NIPTの説明があり、スクリーニング検査ができる疾患について、感度は99%以上であるけれど、完全ではないこと、陽性になった場合には、「羊水検査」や「絨毛検査」などの侵襲的検査で、確定診断を行うことがあるという説明を受けました。
初診の際は、通話型（iPhone位の大きさの機械）の日本語通訳の方をつけてもらえたので（無料）、しっかり内容を確認することができました。同時に、次回受診（16週）の際には、二分脊椎のスクリーニングの採血検査を行う説明を受けました。
資料を渡されたり、同意書のサインなども特にありませんでした。
検査機関
妊娠初診のための採血オーダーと、NIPTの採血オーダーを受け取り、連携施設である「Quest Diagnostics」という検査専門機関で、採血検査、尿検査を行うことになりました。
保険証の提示、検査オーダーの紙を担当者に渡し、採血準備をされ、採血では、スピッツ10本分を抜かれました。
NIPTの結果が出るまで
結果が出たのは、採血後１週間程でした。「NIPTを受けることがNormal（普通）だから」と言われ、深く考えずに受けましたが、陽性になった場合のことを考えると、覚悟が持てておらず、この期間は不安で長く感じました。
ある日、病院からの電話履歴が残っており、これまでの検査結果では電話連絡があったことはなかったので、何か異常があったのかと不安になりました。
オンラインで検査結果確認
採血結果は、病院のオンライン上のマイページで確認することができました。
まず、RN（正看護師）の方からメッセージが来ており、タイトルが「Good news!!」だったので、少しほっとしつつ、内容を確認をしました。
- NIPTの検査結果が出て、全てはnormalだったこと
- 次の受診で、もう一つの採血検査（二分脊椎について）があり、それはルーティンの検査であること
- もし性別が知りたかったら、メッセージに返事をするように
との内容でした。
- 胎児の数
- トリソミー21（ダウン症候群）、トリソミー18（エドワーズ症候群）、トリソミー13（パトウ症候群）
- 性別（Y染色体が検出されるか）
- 性染色体異常（ターナー症候群など）
- 微小欠失症
- Fetal Fraction（母体の血液中に含まれる胎児由来のcfDNAの割合）
の結果が出てきました。
下の方にずらっと英語での説明が書いてありました。
性別を知りたいか？
アメリカでは、ベビーシャワーを行う文化もあり、中には早い時期に性別を知りたくないという人もいるため、正看護師の方からのメッセージで、性別を知りたかったら、返信をしてという内容だったので（きっと電話もその内容だと思います・・・）性別を知りたいと返事をしたところ、検査結果の性別の部分をオープンにしてくれました。
Boy/Girlという表現でなく、Male/Female fetusという表現になるようです！
アメリカと日本のNIPTの違い
アメリカでは、妊娠10週以降の早い時期に、NIPTを受けることが一般的であり、保険適応である一方で、日本では自費となり、これまでは、認定施設の場合は、年齢制限（35歳以上）、超音波検査で指摘された場合などの基準（2022年春からは年齢制限が撤廃らしいですが）があり、一般的ではない印象でした。
さらに追加で遺伝子検査を行うかどうかについては、アメリカでも家族歴や病歴がある場合に検討されるとのことでした。
アメリカでは、NIPTに関しては一般的で、採血に関しても、検査機関が分業化されており、後日、指定された検査機関（Quest Diagnostics）で予約を取って、待ち時間がほぼなく行うことができ、効率的だと思いました。
まとめ
以上が、アメリカでのNIPTの検査時期、内容、費用についての体験談でした。
里帰り出産の場合の、日本での受診までの様子、手続きなどについては、後日記事にしたいと思います。
最後までお読みいただき、ありがとうございました。
